05/07/19

Nuevas prácticas – IIHEMA
Dentro del Área de Biología Molecular del Instituto de Investigaciones Hematológicas (IIHEMA) nos encontramos en un proceso constante incorporación de nuevas prácticas para el mejorar el diagnóstico de las enfermedades hematológicas.

En esta línea, se ha puesto a disposición el “Estudio de mutaciones en el gen CSF3R por amplificación por PCR de los exones 14 y 17, con posterior análisis de los fragmentos por Secuenciación”.

La Leucemia Neutrofílica Crónica (LNC) es una enfermedad poco frecuente clasificada dentro de las Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas.

Los pacientes con LNC no presentan síntomas específicos por lo que se establece un diagnóstico de LNC según los criterios de la OMS: *Presencia de la mutación CSF3R T618I u otra mutación activadora en el CSF3R o en ausencia de una mutación en el CSF3R.

Hallazgos recientes en pacientes con LNC muestran que el 90% de ellos presentan mutaciones en el gen CSF3R (Myeloproliferative neoplasm colony-stimulating factor 3, ubicado en el cromosoma 1p35-p34.3) y no presentan anomalías cromosómicas al momento del diagnóstico. La mutación genética CSF3R más frecuente identificada en personas afectadas es la mutación T618I que afecta el dominio extracelular (exón 14), también se han identificado (en menor proporción) mutaciones en el exón 17 del gen.

La evolución de la LNC varía, pudiendo progresar a un tipo más agresivo de Leucemia Mieloblástica Aguda dentro de un plazo de 2 años desde el diagnóstico inicial. La búsqueda de las mutaciones en el gen CSF3R también es importante ya que actualmente se están desarrollando nuevas terapias (como el Ruxolintinib) que involucran dicho gen.

BECAS

Noviembre 2021

Declaración de la Interacademy Partnership (IAP)

CONCURSOS

Entre el 5 de octubre y el 2 de noviembre ppdo., se hizo entrega de los diferentes Premios que otorga la Academia Nacional de Medicina, correspondientes al año 2020.

Los actos fueron en el Aula Magna de nuestra Institución, con aforo reducido y cumpliendo los protocolos vigentes por la pandemia.

También se entregaron la Beca Academia Nacional de Medicina y el Subsidio Allende.

Sigue abierta la inscripción del Concurso para los Premios Academia Nacional de Medicina 2021, con fecha de cierre 31 de marzo de 2022.