FARMACOGENÓMICA

FARMACOGENÓMICA


Directora: Dra. Ariela Freya Fundia
Investigador Adjunto del CONICET
Email: arielafundia@gmail.com

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Integrantes
Lic. María del Rosario Anadón. Becaria Doctoral CONICET.
Lic. María Belén Fontecha.  Becaria Doctoral CONICET
Bioq. Estefanía Fontanini. Tesis de Maestría Biología Molecular Médica, UBA.
Lic. Verónica Mercado Guzmán .  Tesis de Maestría Biología Molecular Médica, UBA


 Líneas de investigación

La variabilidad genética y los cambios epigenéticos desempeñan un rol crucial en la susceptibilidad a cáncer y diversas patologías, así como también a la respuesta terapéutica. La Farmacogenómica estudia las bases moleculares de las diferencias individuales en la respuesta a los fármacos, que pueden atribuirse a mutaciones, alteraciones epigenéticas o polimorfismos genéticos los cuales pueden alterar la función o la expresión de las proteínas codificadas. La identificación de determinantes genéticos que pueden influir en las respuestas farmacológicas optimizará el uso de los fármacos, tendiente a una medicina personalizadapermitiendo mejorar el tratamiento y disminuir los efectos adversos.

El interés de nuestro grupo se centra en la Farmacogenómica abordando diversos temas mediante el estudio de alteraciones genéticas, epigenéticas y polimorfismos en genes de ciclo celular, transportadores y metabolizantes de drogascon el objeto de identificar marcadores de riesgo y respuesta farmacogenética en diferentes patologías. Actualmente las líneas principales de investigación son:

Susceptibilidad y farmacogenómica en Leucemia Mieloide Crónica: Análisis de polimorfismos genéticos y su asociación con los cambios epigenéticostendiente a definir factores vinculados con la resistencia al tratamiento y la progresión de la enfermedad.
Multi-resistencia a drogas: Investigar los mecanismos genéticos y epigenéticos involucrados en la multi-resistencia a drogas en líneas celulares sensibles y resistentes a los inhibidores de tirosina quinasas.
Estudios genéticos en enfermedad celíaca: Análisis de alteraciones genéticas y polimorfismos con el objeto de identificar biomarcadores asociados con la predisposición a desarrollar linfomas.
Farmacogenómica de los opiáceos: Efecto de los polimorfismos en el tratamiento del dolor crónico a fin de determinar los mecanismos moleculares responsables de la variabilidad interindividual en la respuesta terapéutica.


PUBLICACIONES

  • Weich N, Roisman A, Cerliani B, Aráoz HV, Chertkoff L, Richard SM, Slavutsky I, Larripa IB, Fundia AF. Gene polymorphism profiles of drug-metabolising enzymes GSTM1, GSTT1 and GSTP1 in an Argentinian population. Ann Hum Biol. 44(4):379-383, 2017.
  • Weich N, Ferri C, Moiraghi B, Bengió R, Giere I, Pavlovsky C, Larripa I, Fundia AF. TP53 codon 72 polymorphism predicts chronic myeloid leukemia susceptibility and treatment outcome. Blood Cells Mol Dis 59:129-33, 2016.
  • Weich N, Ferri C, Moiraghi B, Bengió R, Giere I, Pavlovsky C, Larripa IB, Fundia AF. GSTM1 and GSTP1, but not GSTT1 genetic polymorphisms are associated with chronic myeloid leukemia risk and treatment response. Cancer Epidemiol 44:16-21, 2016.
  • Weich N, Nuñez MC, Galimberti G, Elena G, Acevedo S, Larrdipa I, Fundia AF. Polymorphic variants of GSTM1, GSTT1, and GSTP1 genes in childhood acute leukemias: A preliminary study in Argentina. Hematology; 20:511-6, 2015.
  • Abelleyro MM, Radic CP, Tetzlaff T, Marchione V, Fundia AF, Larripa IB, Rossetti LC, De Brasi CD. Reliable and cost-effective approach for diagnosis of heterozygous F8/F9 large deletions by quantitative real-time PCR. Haemophilia; 21(3):e247-51, 2015.
  • Fundia AF, Weich N, Crivelli A, La Motta G, Larripa IB, Slavutsky IR. Glutathion-S-transferase gene polymorphisms in celiac disease and its correlation with genomic instability phenotype. Clin Res HepatolGastroenterol, 38:379-84, 2014.
  • Stella F+, Weich N+, Panero J, Fantl D, Schutz N, Fundia AF*, Slavutsky I*. Gluthatione S-transferase P1 mRNA expression in plasma cell disorders and its correlation with polymorphic variants and clinical outcome. CancerEpidemiol 37:671-4, 2013.