Caso Clínico: Síndrome de Pool de Depósito diagnóstico y tratamiento
Caso clínico
Paciente femenina de 69 años con antecedentes de cardiopatía hipertensiva, poliartrosis, escoliosis, síndrome polirradicular de miembros inferiores e inmunodeficiencia primaria.
Antecedentes familiares: padre fallecido a los 83 años en contexto de cáncer de recto, dos hermanas fallecidas a los 67 y 60 años, ambas por cáncer, pulmón y páncreas respectivamente, hijas 38 y 36 años con menstruaciones abundantes y hematomas fáciles.
Consulta por primera vez a esta institución el 2/9/2025 para estudio de sangrado. Score ISTH-BAT > 9 por menstruaciones abundantes (Score menstrual 320), sangrado muco-cutáneos desde la infancia, sangrado con la caída del cordón umbilical que requirió transfusiones, cesárea con hemorragia y requerimiento transfusional, abdominoplastia con sangrado que interrumpió el procedimiento, varias cirugías traumatológicas programadas (columna, cadera) que se complicaron con sangrado. Refiere haber sangrado a pesar de recibir tratamiento preventivo con DDAVP, plaquetas y concentrados de FVIII.
Estudios realizados:
- 2/9/2025: Hb 12.3 g/dL, VCM 95 fl, leucocitos 3.500 /uL, plaquetas 107.000 /uL, VPM 12.7 fL; tiempo de sangría (Ivy) 4,5 min; VWF:Ag 106 UI/dL y VWF:GPIbM 134 UI/dL, FVIII 110 UI/dL; FXIII funcional 84%, fibrinógeno 284 mg/dL, patrón de agregación y liberación con liberación globalmente disminuida, compatible con SPD, se sugiere repetir para confirmar hallazgo y realizar marcación de gránulos densos con mepacrina.
- 11/2/2026: Hb 11.7 g/dL, VCM 93 fL, leucocitos 3.000 /uL, plaquetas 105.000 /Ul, VPM 13.4 fL, Ivy 5,5 min. Se confirma trastorno global de liberación, con marcación de gránulos densos con mepacrina disminuida (0,35; valor de referencia: 0,37-0,52).
En plan de cirugía de columna y debido a la severidad del defecto plaquetario y los fracasos terapéuticos previos, se planifica el uso perioperatorio de Factor VII activado recombinante (NovoSeven) pre y pos procedimiento hasta completar hemostasia definitiva. Asimismo, se indica derivación para valoración hematológica especializada en Uruguay con el fin de descartar la asociación del cuadro con una neoplasia hematológica subyacente.
Motivo de presentación: Síndrome de Pool de Depósito diagnóstico y tratamiento.
Médico residente: Dr. Carlos Prudencio
Médica responsable: Dra. María José Gowdak
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