Caso clínico
Paciente femenina de 69 años con antecedentes de cardiopatía hipertensiva, poliartrosis, escoliosis, síndrome polirradicular de miembros inferiores e inmunodeficiencia primaria.
Antecedentes familiares: padre fallecido a los 83 años en contexto de cáncer de recto, dos hermanas fallecidas a los 67 y 60 años, ambas por cáncer, pulmón y páncreas respectivamente, hijas 38 y 36 años con menstruaciones abundantes y hematomas fáciles.
Consulta por primera vez a esta institución el 2/9/2025 para estudio de sangrado. Score ISTH-BAT > 9 por menstruaciones abundantes (Score menstrual 320), sangrado muco-cutáneos desde la infancia, sangrado con la caída del cordón umbilical que requirió transfusiones, cesárea con hemorragia y requerimiento transfusional, abdominoplastia con sangrado que interrumpió el procedimiento, varias cirugías traumatológicas programadas (columna, cadera) que se complicaron con sangrado. Refiere haber sangrado a pesar de recibir tratamiento preventivo con DDAVP, plaquetas y concentrados de FVIII.
Estudios realizados:
En plan de cirugía de columna y debido a la severidad del defecto plaquetario y los fracasos terapéuticos previos, se planifica el uso perioperatorio de Factor VII activado recombinante (NovoSeven) pre y pos procedimiento hasta completar hemostasia definitiva. Asimismo, se indica derivación para valoración hematológica especializada en Uruguay con el fin de descartar la asociación del cuadro con una neoplasia hematológica subyacente.
Motivo de presentación: Síndrome de Pool de Depósito diagnóstico y tratamiento.
Médico residente: Dr. Carlos Prudencio
Médica responsable: Dra. María José Gowdak
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